染色体异常遗传病 染色体异常会导致什么疾病

本篇文章给大家谈谈染色体异常遗传病，以及染色体异常会导致什么疾病对应的知识点，希望对各位有所帮助，不要忘了收藏本站喔。

常见的染色体病分为哪几种？

1、单基因遗传病

a、常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑

b、常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全

c、性染色体隐性遗传病：色有病、进行性肌营养不良

d、性染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病

2、多基因遗传病

唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病

3、染色体异常遗传病

a、常染色体异常：21三体综合征（先天性愚型）、猫叫综合征（第5号染色体部分缺失）

b、性染色体异常：性腺发育不良（特纳氏综合症）

扩展资料：

染色体病的病因

1、孕妇年龄

孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵细胞老化有关。

2、物理因素

X线放射线和电离辐射能诱发染色体畸变，畸变率随射线剂量的增高而增高。

3、化学因素

许多化学药物（如抗代谢药物、抗癫痫药物等）和农药、毒物（如苯、甲苯、砷等）可致染色体畸变增加。

4、生物因素

病毒感染如弓形虫、巨细胞病毒、EB病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹病毒、肝炎病毒等感染都可导致胎儿染色体畸变。

参考资料来源：

-染色体病

-单基因遗传病

-多基因遗传病

-染色体异常遗传病

高中生物中，单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病都有哪些？

单基因：①常染显性：多指，并指，软骨发育不全

②x显性：抗维生素d佝偻病

③常染隐性：白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症

④x隐性：血友病，红绿色盲，进行性肌营养不良

多基因：

裂唇，原发性高血压，青少年型糖尿病，冠心病，无脑儿

染色体异常：①常染：猫叫综合征，21三体综合症

②性染色体：性腺发育不良

染色体遗传疾病是怎样引起的？

染色体病即是由染色体病变导致人体结构与功能异常的疾病。染色体病在人群中并不少见，目前已知的人类遗传病中，因染色体不正常引起的疾病约300多种，这类患者的细胞染色体都具有一定的数目异常或结构异常。因此，通过实验室的染色体检查即可诊断。

通过显微镜对染色体进行分析就可以完成对染色体病的诊断。从事这项工作的医务技术人员都经过专业培训，因而有一定的经验。他们不难在显微镜下把一个完整的染色体核型区分为:A、B、C、D、E、F、G7个组，并根据染色体的结构特点及数目认真查对每一个核型。如果出现了任何一条染色体的结构异常，如易位、缺失、重复、倒位等，或者染色体数目有了改变，如多了一条染色体或少了一条染色体，立刻就能被发现，从而被诊断是否为染色体疾病。

常染色体遗传病有显性和隐性之分，有此病患儿的母亲再度妊娠须遵循下列原则：常染色体显性遗传病

患儿如有患病的亲代，即患者父母之一是患者，那么再生育时每胎都有1/2机会发病，再发风险太高，这种情况最好不要再育。

患儿无患病的亲代，即父母正常，经过家系调查又无遗传病发生史。这种情况下，患儿的出现多是突变产生的，一般突变率较低，可以生育第2胎。

常染色体隐性遗传病

患儿父母外表正常，但都是致病基因携带者，因而再生育时每胎有1/4机会发病，再发风险高，不宜生第2胎。

对新生儿期可以防治的病种，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，在有条件的地区允许生第2胎(必须在第1胎已造成了不可逆的智力低下等病理损害时)，但出生后必须做实验室检查，如是患儿，须及时治疗，终身用药或控制饮食。

一般情况下，染色体异常携带者多数属于易位携带者，该患者的体格与智力跟正常没什么二样，但从以下情况可能发现其为染色体易位携带者：生育多发性先天性畸形儿(有不平衡易位)。

妇女有习惯性流产史，原因经其他方法(非染色体检查)检查未能确定的。30%~40%的先天愚型是由第21对染色体的易位所引起。

此类患者的生育遵循下面这条守则：易位携带者生育下一代染色体不平衡易位小儿危险性的大小，根据易位的类型及携带者是父亲还是母亲而有变化，临床上显示平衡易位多于不平衡易位。

染色体异常者遗传率

易位平衡易位携带者小儿发生不平衡易位的危险性13-1521母亲

父亲10%

5%2122母亲

父亲7%

父亲100%

100%对易位携带者的直系亲属还需进行核型分析及随访。

常染色体变异会导致哪些病

基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是看不见的。而染色体变异是可以用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化，如染色体结构的改变、染色体数目的增减等。

染色体结构的变异人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。例如，猫叫综合症是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合症患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。

在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有四种：

1．染色体中某一片段的缺失；

2．染色体中增加了某一片段；

3．染色体某一片段的位置颠倒了180°；

4．染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。

上述染色体结构的改变，都会使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。

染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。

染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查，收集受检查的白细胞，用秋水仙素处理，使之均处于中期阶段，染色制片，检查染色体有无畸变，数目如何。发现后，目前尚无有效的治疗手段 ，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。

染色体异常遗传病有哪些

常染色体数目变异：21三体、13三体、18三体——致死疾病，死亡率依次递增。

结构改变：猫叫综合征，Williams综合征（常呈现精灵面孔）。

性染色体数目变异：性腺发育不良（45，XO），XYY综合征，Klinefelter综合征（47，XXY），超雌（47，XXX）等。

性反转综合征不属于染色体异常。

高中生物里常见的遗传病的类型有哪些？

一、单基因遗传病

并指——常染色体显性遗传病

白化病——常染色体隐性病

色盲——伴X染色体隐性病

抗维生素D佝偻症——伴X显性

二、多基因遗传病

常考有裂唇、无脑儿等

三、染色体异常遗传病

常考有21三体综合征、猫叫综合征

这些在人教版必修二中的“人类遗传病”有比较详细的归纳

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